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Centre de référence sur les maladies constitutionnelles de l’érythropoïse et du globule rouge (en dehors de la drépanocytose)

Coordonnateur : Dr Brigitte Bader-Meunier, service de médecine interne, hôpital Bicêtre

Caractéristiques de la maladie

Les maladies concernées sont :

• Les maladies constitutionnelles de membrane du globule rouge : spérocytose héréditaire, elliptocytose, stomatocytose.
• Les dysérythropoïses congénitale.
• L ‘anémie de Blackfan-Diamond.
• Les syndromes thalassémiques.
• Les hémoglobinoses en dehors de la drépanocytose.
• Les déficits enzymatiques du globule rouge
• Anomalie constitutionnelle du métabolisme du fer retentissant sur l'érythropoïse.
• Polyglobulies familiales.

Organisation de la prise en charge

Les projets du centre sont :

• Constitution ou poursuite de registres : anémie de Blackfan-Diamond (déjà constitué), stomatocytoses, dysérythropoïses congénitales, déficit en pyruvate kinase, hémoglobines instables.
• Constitution de réseaux nationaux de prise en charge clinique des patients : consultations pédiatriques et adultes.
• Le diagnostic anté-natal des syndromes thalassémiques et des déficits enzymatiques est réalisé dans le centre (Pr Galactéros).
• Des contacts avec des associations de malades existent ou vont être pris avec l'association des patients atteints de maladie de Blackfan Diamond, de dysérythropoèse congénitale, de déficit en G6PD.
• Rédactions de recommandations concernant la prise en charge des anomalies constitutionnelles de membrane du globule rouge, de l'hémochromatose, du déficit en G6PD.
• Des projets de recherche concernant diverses pathologies seront rapidement déposés.