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Le service de pédiatrie de l'hôpital Antoine-Béclère est reconnu comme centre de référence pour les glycogénoses hépatiques, la maladie de Crigler-Najjar, la galactosémie congénitale, l'intolérance héréditaire au fructose.
Ces maladies ont en commun d'être des affections héréditaires du métabolisme hépatique pour lesquelles le service offre une expertise clinique, diététique, biologique, génétique.
Ces différentes expertises se sont développées en relation avec d'autres services de l'hôpital Antoine Béclère concernant des aspects spécifiques de ces maladies (hypertension artérielle pulmonaire des glycogénoses, contraception, grossesse et diagnostic prénatal). De plus, le laboratoire de biologie moléculaire de l'hôpital Antoine Béclère a développé et mis au point les techniques d'étude permettant les diagnostics non invasifs de ces affections et, au cas par cas, le diagnostic prénatal.
Ce centre de référence comprend également la présence de diététiciennes, psychologues, assistantes sociales, connaissant particulièrement bien les aspects spécifiques de ces maladies.
