Centre de référence pour les syndromes drépanocytaires majeurs pour la prise en charge de l’enfant à l’adulte

Coordonnateur : Pr Frédéric Galacteros, service des maladies génétiques du globule rouge, hôpital Henri Mondor et Pr Robert Girot, service d'hématologie biologique, hôpital Tenon

Ce centre de référence est né de la participation de 7 sites : UF maladies du globule rouge et service de médecine interne (Mondor), services de pédiatrie générale et médecine interne (Bicêtre), service de pédiatrie(Necker), services d’hématologie biologique et de gynécologie-obstétrique, hôpital de jour de médecine (Tenon), centre de la drépanocytose, fédération de génétique et site transfusionnel (R.Debré), consultation de pédiatrie génrale et consultation urgences (Trousseau), services d’hématologie clinique et d’angiohématologie (Lariboisière).

Caractéristiques de la maladie

Les syndromes drépanocytaires majeurs se caractérisent comme une entité pathologique bien définie qui associe :

une maladie hémolytique chronique non compensée et ses complications potentielles : décompensation de l'anémie ; carences métaboliques ; retentissement sur le développement; pathologie lithiasique des voies biliaires ; hypersplénisme; surcharge en fer post transfusionnelle.
un risque infectieux important prédominant pendant les premières années, en liaison avec une asplénie fonctionnelle qui susceptibilise les patients au déclenchement d'infections à germes encapsulés.
des complications vaso-obstructives causés par des micro-obstructions vasculaires. La traduction clinique prédominante de ces épisodes sont des crises hyperalgiques ostéoarticulaires subites évoluant sur quelques jours. Les accidents ischémiques peuvent se compliquer de détresse organique, dont le syndrome thoracique aigu. De façon plus rare on peut avoir des atteintes aiguës myocardiques, hépatiques, ou rénales.
des complications macro-vasculaires qui prennent la forme d'une vasculopathie cérébrale ischémique et affectent environ 14 % des enfants avant 10 ans. La détection précoce de cette atteinte vasculaire est un élément clé de la prise en charge de ces enfants. Autres atteintes observées : priapismes ; infarctus osseux étendu ; thrombose vasculaire rénale ; thrombose de l'artère centrale de la rétine ; surdité subite.

Organisation de la prise en charge

La prise en charge doit être individualisée et intégrer des dispositions médicales à un support psychologique, compte tenu de l'impact de la maladie sur la qualité de vie et la grande incertitude du lendemain. Au moins 5 % des patients de plus de 18 ans ont des troubles psychiatriques lourds et certains une dépendance aux opiacés. S'agissant souvent de familles appartenant à un milieu défavorisé, la dimension sociale de la prise en charge est majeure. S'agissant d'une maladie d'une très grande versatilité clinique, soumise à de multiples facteurs environnementaux l'éducation pour la santé est capitale. La prise en charge doit se constituer comme un filet de sécurité solide et souple. Les syndromes drépanocytaires majeurs forment une entité maladie rare puisque la fréquence en Europe est inférieure à 1 sur 10000 et de l'ordre de 1 sur 2600, en terme de prévalence à la naissance, en France. Néanmoins la répartition des cas est inhomogène en raison de la forte liaison de cette maladie génétique avec les origines des familles concernées.