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Centre de référence des maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil

Coordonnateur : Pr. Hugues Chabriat, service de neurologie, hôpital Lariboisière

Ce centre est né de la participaption  des services de neurologie, de neuroradiologie , de neurochirurgie, du centre Urgences céphalées et du laboratoire d’histologie-embryologie-cytogénétique de Lariboisière.

Site internet du centre de référence : cervco

Caractéristiques de la maladie

Les principales affections concernées sont :

1. CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) et les maladies chroniques rares des petites artères cérébrales d'origine génétique (ischémiques ou hémorragiques comme l'angiopathie amyloïde),
2. les malformations artério-veineuses cérébrales,
3. les formes familiales d'anévrysmes artériels cérébraux,
4. les cavernomes cérébraux et rétiniens d'origine génétique,
5. les syndromes de Moya Moya
6. les thromboses veineuses cérébrales
7. les maladies vasculaires cérébro-rétiniennes génétiques,
8. les tortuosités arteriolaires et communications artério-veineuses rétiniennes isolées ou associées à une atteinte cérébrale,
9. les vitré-rétinopathies exsudatives familiales,
10. les télangiectasies rétiniennes et la maladie de Coats,
11. les hémangioblastomes rétiniens dans le cadre de la maladie de Von Hippel Lindau
12. et une forme familiale de migraine, la migraine hémiplégique familiale
    

Organisation de la prise en charge

Le centre de référence est un centre multidisciplinaire. Il regroupe différents spécialistes (neurologues, ophtalmologistes, neuroradiologues, neurochirurgiens, généticiens, psychologues, neuropathologistes) collaborant pour améliorer la prise en charge diagnostique, le conseil génétique, et les traitements de différentes affections vasculaire rares du cerveau, de la moelle ou de la rétine. Certaines de ces affections sont bien connues mais d'autres sont en cours d'identification.

Le centre de référence propose la mise en place d'un réseau national centre de référence-ville avec des équipes et spécialistes au niveau de différents CHU, des consultations dédiées, un panel de tests génétiques pour le diagnostic, une information actualisée sur chaque affection et facilement accessible pour les patients, familles et professionnels concernés ; il organisera le suivi ou participera à l'étude des cohortes de patients et soutiendra les cliniciens et familles en charge des patients.

Le centre de référence a pour rôle de faciliter et de promouvoir la recherche sur ces affections et coordonne au niveau national une évaluation épidémiologique des maladies concernées.