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- Les pneumopathies et fibroses interstitielles
Ce sont des pathologies touchant le parenchyme pulmonaire et caractérisées par des lésions inflammatoires chroniques de la structure alvéolaire pouvant aboutir à la constitution d’une fibrose avec altération des échanges gazeux. Les causes sont variées et incluent les anomalies génétiques du surfactant.
- Les dyskinésies ciliaires
Ces pathologies touchent les structures ciliaires des voies aériennes. Elles sont responsables d’une altération du transport muco-ciliaire et sont à l’origine de processus inflammatoires et infectieux broncho-pulmonaires et rhino-sinusiens. Certaines formes sont primitives, résultant d’anomalies génétiques de la structure et de la fonction des cils respiratoires.
- Les malformations du système respiratoire
Elles regroupent diverses anomalies touchant les voies aériennes, le parenchyme pulmonaire, la cage thoracique, les vaisseaux du médiastin et l’axe aéro-digestif intra-thoracique. Leur diagnostic peut être anté-natal ou post-natal. Parmi les complications observées figurent les altérations de la croissance pulmonaire et la survenue d’infections. Un risque de dégénérescence maligne est rapporté.
- Les insuffisances respiratoires chroniques
Elles peuvent être observées au cours de l’évolution de nombreuses pathologies telles que la mucoviscidose, la dysplasie broncho-pulmonaire, l’asthme sévère, les pathologies neuro-musculaires. Leur diagnostic est lourd de conséquences pour l’avenir respiratoire du patient avec le risque de séquelles fonctionnelles importantes à l’âge adulte.
> Accueillir les patients et améliorer la qualité de leur prise en charge
- en aidant au diagnostic
- en assurant une prise en charge cohérente et structurée
- en élaborant des recommandations de soins
- en établissant des réseaux de proximité
- en accompagnant la transition vers la médecine adulte
> Informer les patients et les soignant
- en élaborant des documents sur les pathologies
- en développant le site Internet RespiRare
- en travaillant avec les associations de patients
- en organisant des journées annuelles de rencontres
> Améliorer les connaissances et conduire la recherche
- en établissant une surveillance épidémiologique
- en constituant des registres pour les pathologies
- en développant les essais thérapeutiques
- en dynamisant les programmes de recherche
