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La séquence de Pierre Robin est un définie par une triade malformative orofaciale associant un rétrognathisme, une glossoptose et une fente palatine postérieure. Cette anomalie congénitale se pose surtout le problème d'une défaillance de la succion-déglutition-ventilation néonatale. La séquence de Pierre Robin est soit isolée soit associée à d'autres malformations réalisant alors un ensemble qui nécessite un diagnostic étiologique précis dont dépend le pronostic.
Les troubles de la succion-déglutition congénitaux sont une porte d'entrée dans plusieurs pathologies syndromiques rares mais également neurologiques congénitales. Les problèmes sont de gérer parallèlement le bilan diagnostique et l'évaluation fonctionnelle permettant une prise en charge adaptée.
La séquence de Pierre Robin est de plus en plus souvent suspectée en période anténatale. L'expérience acquise avec l'équipe du Pr Dumez devra permettre t'établir un arbre décisionnel d'investigations anténatales afin de préciser au mieux le diagnostic syndromique et préparer la naissance si la grossesse est poursuivie.
La prise en charge néonatale est double. Elle consiste en une analyse de la gravité fonctionnelle des troubles qui oriente les décisions thérapeutiques : soutien nutritionnel entéral, traitement anti-reflux ou parasympatomimétique, levée de l'obstacle ventilatoire : sonde nasopharyngée transitoire, trachéotomie… Cette évaluation est effectuée par la collaboration de l'équipe pédiatrique et ORL (Pr Abadie, Pr Manach). La démarche parallèle est diagnostique par une expertise clinique et paraclinqiue en collaboration avec l'équipe de génétique (Pr Lyonnet). Le retour à domicile avec des thérapeutiques parfois lourdes est organisée par l'équipe pédiatrique avec l'aide d'infirmières formatrices spécialisées. La prise en charge ultérieure est pédiatrique, chirurgicale (Chirurgie maxillo-faciale, Pr Couly), ORL, phoniatrique, orthophonique et psycho-éducative.
Les objectifs principaux du centre de référence sont de formaliser au niveau national un maillage des sites compétents, de réfléchir à une harmonisation des procédures médicales, de proposer un rationnel d'investigations et de mener des projets de recherche cliniques sur le suivi des cohortes et les bases moléculaires des syndromes en cause.
