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Ce centre de référence est né de la participation de 3 sites : services de neurologie, neurochirurgie, psychiatrie, exploration fonctionnelle, neuroradiologie, CIC, pharmacologie clinique, psychiatrie, SSR (Mondor), service de génétique (Pitié-Salpêtrière) et service de neuropédiatrie (A.Trousseau )
La maladie de Huntington (MH) est une maladie génétique neurodégénérative rare dont l'évolution naturelle, à un stade où les patients sont encore accessibles au traitement, est mal connue mais qui conduit inéluctablement vers la démence et la mort en une vingtaine d'années. Elle débute généralement à l'âge adulte et provoque des troubles moteurs (chorée, dystonie…), psychiatriques (dépression, irritabilité, psychose…) et cognitifs (d'abord troubles de la mémoire, de l'attention puis progressivement des autres fonctions cognitives).
Du fait de l'intrication des symptômes, les patients sont difficiles à suivre et à évaluer ce qui justifie de faire appel à des consultations multidisciplinaires spécialisées pour limiter leur désinsertion familiale et sociale. Il n'existe à ce jour aucun traitement validé de la maladie.
La greffe intra-cérébrale reste le traitement le plus prometteur de la maladie de Huntington, dans la mesure où aucun des traitements à visée neuroprotectrice n'a encore démontré son efficacité. Les essais de transplantation intra-cérébrale de cellules fœtales a montré une amélioration fonctionnelle et clinique cognitive et motrice. La mise en place d'un centre de coordination Huntington et des référents indentifiés par domaine travaillant sur la MH, pourra répondre à la question de l'intérêt thérapeutique réel et les indications précises de la greffe de neurones d'ici cinq ans, dans l'optique d'une « mise sur le marché de cette thérapeutique ».
