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Ce centre de référence est né de la participation de 6 sites : service de médecine interne de Beaujon, service de médecine interne de Bichat, service de neuropédiatrie d’ A. Trousseau, service de médecine interne de J.Verdier, fédération de neurologie et service de génétique de la Pitié-Salpêtrière, service de biochimie et génétique moléculaire de Cochin.
Dans chaque cellule active de l'organisme, les molécules synthétisées finissent leur vie dans de petites structures, dont certaines, les lysosomes, sont riches en enzymes capables de digérer glycolipides, glycoprotéines, et d'autres macromolécules. Aussi, le déficit d'une enzyme lysosomale provoque-t-il l'accumulation de grosses molécules dans la cellule et des anomalies du métabolisme cellulaire. Il s'en suit des lésions qui, irréversiblement, touchent divers organes : cœur, poumons, foie, cerveau, rate, etc. C'est ce qui se produit dans les maladies dites lysosomales : une quarantaine de pathologies d'origine génétique dont les plus connues sont les lipidoses - maladies de Gaucher, la plus fréquente des maladies du lysosome, de Fabry, de Niemann-Pick, de Tay-Sachs - et les mucopolysaccharidoses (Hunter, Hürler…).
Ce centre de référence est chargé de la prise en charge des maladies lysosomales ayant une incidence neurologique (Gaucher, Fabry, Niemann-Pick, mucopolysaccharidoses). Le centre comporte sept autres sites : Jean Verdier (service de médecine interne du Pr Olivier Fain), Trousseau (service de neuropédiatrie du Pr Thierry Billette de Villemeur), la Pitié-Salpêtrière (fédération de neurologie, Pr Frédéric Sedel), Bichat (service de médecine interne du Pr Thomas Papo), St Vincent de Paul (service de neuropédiatrie du Pr Gérard Ponsot), St Antoine (service de neurologie du Pr Marie Vidailhet) et Cochin (laboratoire de génétique, avec le Dr Catherine Caillaud et le Pr Livia Poenaru). Cette organisation pluridisciplinaire permet de diriger les patients en fonction de l'organe ou des organes atteints.
Certaines de ces maladies bénéficient d'un traitement efficace. La maladie de Gaucher, qui touche 300 à 400 personnes en France, peut être ainsi combattue, depuis 1992, par l'administration de l'enzyme manquante, la bêtaglucocérébrosidase, dont une forme recombinante, l'imiglucérase (Cerezyme) disponible depuis 1997 en France. Quelque 185 patients en profitent actuellement. Depuis 1991, un Comité pluridisciplinaire d'évaluation du traitement de la maladie de Gaucher (CETG) permet d'établir les indications du traitement, de rationaliser les prescriptions, et de développer un registre national des patients. Un autre comité d'évaluation (CETL) vise aujourd'hui les mêmes objectifs pour les autres maladies lysosomales, en partenariat avec le Réseau de recherche sur les maladies de surcharge lysosomale.
Le centre se fixe comme objectifs immédiats de réaliser des guides de bonnes pratiques cliniques, de créer un annuaire des médecins référents hospitaliers ou de ville qui participeront aux réseaux de prise en charge et de mettre en place des essais thérapeutiques.
