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Les canalopathies musculaires sont des affections génétiques rares (prévalence de l'ordre de 1/100.000 pour chacune d'entre elles) liées à des mutations des canaux ioniques musculaires.
Ce sont des maladies chroniques, invalidantes, de début précoce, nécessitant un suivi médical et un ajustement thérapeutique tout au long de la vie. Leurs manifestations sont épisodiques, n'engagent généralement pas le pronostic vital mais peuvent parfois conduire à une hospitalisation en réanimation si elles touchent les muscles respiratoires. Les plus fréquentes d'entre elles sont les paralysies périodiques (hypo- et hyper kaliémiques) et les syndromes myotoniques (paramyotonie et myotonie congénitale).
Le groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière est impliqué depuis plusieurs années dans la recherche sur les canalopathies et a ainsi acquis une position privilégiée pour le diagnostic, le suivi et le traitement des patients atteints de cette affection.
Les patients sont suivis en consultation spécialisée au rythme de deux à quatre fois par an selon leur état de santé. Dans ce cadre, une expertise clinique et électromyographique leur est proposée.
Une permanence téléphonique est aussi assurée en cas d'urgence pour guider et conseiller les professionnels de santé non spécialisés participant à la prise en charge du malade.
Le centre développera également des essais thérapeutiques.
