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Notre centre, labellisée en 2007, se situe dans le service de Psychiatrie de l'Enfant et de l'Adolescent du Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière. Il a pour mission d'organiser le diagnostic, l'évaluation, la prise en charge, l'évaluation épidémiologique et la recherche (clinique ou fondamentale) autour de deux aspects du champ de la psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent rentrant dans le cadre des maladies rares. Il s'agit, d'une part des manifestations psychiatriques apparaissant au décours, ou de façon inaugurale, d'une maladie rare présente chez un sujet; et d'autre part, des syndromes rares psychiatrique imposant la recherche d'une cause organique, pas toujours retrouvée, ou nécessitant des procédures de traitements spécifiques.
1- Le premier aspect concerne les patients enfants et adolescents présentant une manifestation psychiatrique dans le cadre d'une pathologie de type maladie rare. Nous devrons proposer des référentiels de bonnes pratiques pour les pathologies les plus fréquentes ou le plus souvent associées à un syndrome psychiatrique (Myotonie de Steinert, 22q11, anomalie du bras long du chromosome 15, maladies métaboliques à expression tardive, Neurofibromatoses, Scléroses Tubéreuses…) dont les patients pourront se présenter le plus souvent directement dans d'autres Centres Référents Nationaux. Nous organiserons, donc, un réseau de collaboration pour mettre en place l'évaluation et de la prise en charge nécessaire. Il s'agit, le diagnostic étiologique étant déjà fait, de proposer les moyens d'un diagnostic fonctionnel qui est souvent l'un des enjeux majeurs du pronostic sur le plan de la vie quotidienne et de l'insertion sociale du sujet. Il s'agit aussi de distinguer, autant que faire ce peut, ce qui relève de l'anomalie génétique elle-même, de ce qui relève des conséquences psychopathologiques pour un sujet d'être atteint d'une maladie chronique, le phénotype psychiatrique étant souvent de spécificité partielle. Ce diagnostic fonctionnel peut comprendre : une évaluation psychomotrice, orthophonique, cognitive (processus attentionnels et mnésiques, fonctions exécutives et efficience intellectuelle), une évaluation scolaire et du fonctionnement social. Outre la diffusion de ces référentiels et l'évaluation de leur exportabilité sur le territoire, nous avons vocations à proposer des informations et des formations régulières dans ce domaine. Nous avons aussi en projet de discuter avec l'Education Nationale la transformation du groupe scolaire rattaché au service en une unité de pédagogie expérimentale qui devrait permettre de mieux répondre aux problèmes d'apprentissages académiques de ces patients.
2 - Le second aspect concerne essentiellement les patients présentant des Schizophrénies à Début Précoce. Ces pathologies sont rares mais sévères et invalidantes. Notre centre concerne également certains syndromes rares et appartenant au diagnostic différentiel (syndrome catatonique, syndrome de Cotard, troubles du comportement inexpliqués...). Ils présentent des caractéristiques cliniques, génétiques et évolutives qui les distinguent des formes adultes, en particulier du fait de la fréquence des pathologies organiques associées chez le sujet jeune (maladies métaboliques, 22q11, Lupus, Epilépsies, Huntington…). Nous proposons dans ce cadre, à l'aide d'un réseau de Centre de Compétence, des évaluations cliniques mais aussi paracliniques (psychologiques, cognitives, psychomotrices, orthophonique, radiologique, génétiques, métaboliques, biologiques et électrophysiologiques).
Nous avons deux priorités(i) le dépistage précoce et (ii) l'évaluation des traitements médicamenteux ainsi que leurs effets indésirables. Le dépistage précoce implique la mise en place et l'évaluation d'un bilan de vulnérabilité qui doit répondre à deux critères principaux, simplicité et sensibilité. L'évaluation des traitements est une priorité car les psychotropes ne font l'objet que d'une littérature scientifique réduite à cet âge de la vie. Une cohorte de patients sera également crée, à des fins de recherche, coordonnée par le Dr Laurent.
