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Ostéogenèse imparfaite (maladie des os de verre), achondroplasies, ostéopétroses, maladie d'Ollier… Ces maladies osseuses constitutionnelles (MOC) sont méconnues de la plupart des médecins et des structures éducatives alors qu'elles touchent 1 individu sur 5 000 en moyenne et sont à l'origine d'un grand nombre de handicaps, de diverses formes de nanisme et d'arthroses précoces. Encore s'agit-il là des MOC les plus connues parmi 150 à 200 variétés. Toutes nécessitent des soins permanents, au-delà de l'enfance. D'où l'importance de sensibiliser les médecins de ville et les structures socio-éducatives à les prendre en charge.
Le centre de référence des MOC coordonne quatre sites: Necker, dont l'expertise en la matière date des travaux de Pierre Maroteaux voilà plus de 30 ans, et qui se consacre aux enfants ; Cochin, avec une forte expertise en orthopédie et en rhumatologie de l'adulte ; Lariboisière, pour la prise en charge rhumatologique (Pr Marie-Christine de Vernejoul) et celle des compressions de la moelle épinière (service de neurochirurgie, Pr Guillaume Lot) ; Trousseau, spécialisé dans le traitement de l'ostéogenèse imparfaite (service de chirurgie orthopédique et de rééducation fonctionnelle, Pr Georges Filipe et Dr Véronique Forin).
Le centre vise à mieux organiser les filières de soins, aussi bien pour le diagnostic que pour l'accompagnement des patients. Le diagnostic reste fondé avant tout sur l'examen clinique et radiologique, l'analyse moléculaire étant encore marginale malgré les connaissances génétiques qui se sont accumulées ces dernières années. Ainsi le diagnostic prénatal n'est utilisable en pratique que pour l'achondroplasie ; les autres MOC présentent souvent un tableau génétique très complexe, impliquant plusieurs mutations, ce qui rend difficile un diagnostic rapide durant la grossesse.
Les principaux objectifs sont de mettre en place des consultations multidisciplinaires sur chaque site et entre les sites afin d' accompagner les patients de l'enfance à l'âge adulte, de développer des guides de bonnes pratiques que nous diffuserons par le biais de médecins référents et des associations vers les médecins et les structures socio-éducatives et de faciliter la vie quotidienne des patients, et notamment leur scolarisation, en collaboration avec les associations.
