Site internet institutionnel de l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Accueil > Actualité > Le magazine > Maladies rares
Les déficits immunitaires héréditaires (DIH) constituent un ensemble de pathologies héréditaires du système immunitaire responsables d'une prédisposition à différents types d'infections, souvent associées à la survenue de manifestations allergiques, auto-immunes et à un risque de survenue de certains cancers. L'incidence estimée est de 1 cas pour 4000 naissances, soit environ 200 cas par an en France. Faute de données épidémiologiques précises, l'incidence réelle n'est pas connue. Il est vraisemblable qu'elle soit supérieure. Il existe environ 120 entités de DIH distincts décrites à ce jour. Leur incidence varie de 1/20000 naissances (déficit immunitaire commun variable) à … 5 cas connus dans le monde. Plus de la moitié de ces pathologies mettent en jeu le pronostic vital, certains dès les premiers mois de vie. Elles requièrent la mise en œuvre de thérapeutiques lourdes dont l'allogreffe de moelle osseuse. La plupart de ces maladies se révèlent pendant l'enfance ; les progrès de la prise en charge (diagnostic plus précoce, développement de nouveaux agents médicamenteux anti-infectieux) permettent à un nombre croissant de patients d'atteindre l'âge adulte.
La prise en charge de ces patients nécessite impérativement le recours à un centre diagnostique (clinique et biologique) expert sur lequel se fonde la stratégie thérapeutique. Dans la mesure du possible celle-ci doit être assurée à proximité du domicile (traitement substitutif en immunoglobulines, traitement anti-infectieux) sous la supervision régulière du centre de référence.
Les thérapeutiques lourdes impliquent des unités d'hospitalisation spécialisées pédiatriques et adultes, un laboratoire de thérapie cellulaire et génique et un plateau technique biologique nécessaire au monitorage des thérapeutiques.
