Site internet institutionnel de l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Accueil > Actualité > Le magazine > Maladies rares
La surdité est le déficit sensoriel le plus fréquent. Elle peut apparaître à tout âge. Les conséquences sociales de la surdité dépendent du moment d'apparition et de sa sévérité. La surdité handicape principalement la communication et l'acquisition du langage.. Dans les pays industrialisés, la prévalence de la surdité dans la période prélinguale est estimée à 1/800 naissances. De plus, un enfant sur 1000 développera un déficit auditif dans la période postlinguale.. On considère que 2,3% de la population âgée de 60 à 70 ans souffrent d'une surdité sévère ou profonde.
La cause de la surdité peut être extrinsèque, génétique ou les deux. Les surdités d'origine génétique sont classées selon deux grandes catégories : les surdités isolées estimées à 90% et les surdités syndromiques à 10%. Dans les pays industrialisés, on estime actuellement la part des surdités neurosensorielles génétiques à 2/3 des surdités de perception. Les surdités héréditaires sont des maladies monogéniques mais il existe une grande hétérogénéité génétique. Les surdités d'origine génétique représentent donc un ensemble de pathologies rares.
Durant les dix dernières années, les gènes responsables de plusieurs centaines de surdités syndromiques ont été localisés sur les chromosomes humains et plus de cent ont été identifiés.
Le centre permet un diagnostic précis, une évaluation du pronostic, un conseil génétique, une prise en charge et un suivi des patients (enfants et adultes).
Les médecins du centre animent un réseau national regroupant des ORL, des généticiens cliniciens et des biologistes moléculaires. Ils assurent des formations aux professionnels médicaux, paramédicaux et aux associations. Ils entretiennent des rapports privilégiés avec les structures administratives et les patients.
Dans l'avenir, la découverte de nouveaux gène impliqués dans les surdités et les résultats des études devraient permettre de mettre au point et de proposer au patient de nouveaux tests moléculaires et d'établir des protocoles réactualisés en matière d'étiologie des surdités.
La mise en place de nouveaux tests diagnostiques permettra dans certains cas un diagnostic précoce devant des surdités évolutives assurant une prise en charge plus rapide et la possibilité d'un diagnostic anténatal dans des surdités associées à d'autres handicaps.
Enfin, la prise en charge des surdités d'origine génétique nécessite une offre de soins adaptée aux femmes sourdes dans le domaine gynécologique et périnatal.
