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"Ce centre de référence est né de la participation de 6 sites : service d'endocrinologie de R.Debré, unité d'endocrinologie pédiatrique de Necker, service d'endocrinologie de Bicêtre, service d'endocrinologie de la Pitié-Salpêtrière, service d'endocrinologie de Saint-Antoine, unité d'endocrinologie de Trousseau".
Les maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement sexuel regroupent des pathologies qui affectent la sécrétion ou l'action des principales hormones impliquées dans la croissance: les hormones de croissance, thyroïdiennes, surrénaliennes ainsi que les hormones sexuelles.
Ces affections regroupent les pathologies de l'hypophyse, de la glande thyroïde, des glandes surrénales ainsi que des ovaires et des testicules.
Il s'agit d'affections le plus souvent d'origine génétique, plus rarement acquise. Elles évoluent pour la plupart d'entre elles tout au long de la vie. Les progrès en génétique ont permis dans certains cas encore rares, d'élucider le mécanisme de ces affections, d'améliorer le diagnostic des sujets atteints ou transmetteurs au sein de la famille de patients et de proposer dans certains cas un diagnostic voire un traitement prénatal.
Si ces pathologies retentissent sur la croissance et le développement, elles peuvent poser aussi, à l'âge adulte, des problèmes: complications métaboliques, troubles de la fonction de reproduction et, à tous les âges, conséquences psychologiques et/ou d'insertion scolaire et socio-professionnelles pour certains.
Le Pr Julianne Léger coordonne à partir de l'’hôpital Robert-Debré les actions des services d’endocrinologie pour enfants et adultes des hôpitaux Robert-Debré, Bicêtre, Necker-Enfants- Malades, la Pitié-Salpêtrière et Saint-Antoine à Paris, qui se sont donnés pour mission d’optimiser et de coordonner les soins tout au long de la vie, en particulier au moment difficile de la transition enfant-adolescent-adulte.
