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Ce centre de référence est né de la participation de 5 sites : services de cardiologie, génétique, chirurgie thoracique et cardiovasculaire (Pitié-Salpêtrière), service de cardiologie(Lariboisière), service de cardiologie néo-natale (R.Debré), services de cardiologie (A.Paré et HEGP)
La mort subite d'un jeune danseur, un footballeur qui s'écroule soudainement sur un terrain, un homme de 35 ans qui meurt d'insuffisance cardiaque aggravée… Les maladies cardiaques héréditaires se signalent souvent par la survenue d'événements dramatiques. Certaines, les cardiomyopathies (hypertrophiques, dilatées,…), se caractérisent par des anomalies morphologiques, visibles à l'échographie cardiaque ; mais d'autres, comme le QT Long congénital ou le syndrome de Brugada, ne se signalent que par des troubles du rythme cardiaque dont la détection exige une expertise particulière.
L'organisation du dépistage clinique de ces maladies héréditaires est essentielle. Il est réaliser à l'aide d'un électrocardiogramme (ECG), le QT long congénital – ainsi nommé en raison d'un espace QT anormalement long à l'ECG - peut être stabilisé grâce à des bêta-bloquants. En l'absence de dépistage, la maladie peut conduire à la mort subite avant 35 ans.
Le centre de référence, labellisé en novembre 2004, rassemble une trentaine de spécialistes appartenant à six sites hospitaliers. La Pitié-Salpêtrière en forme la colonne vertébrale, avec cinq services localisés dans deux bâtiments, dont l'Institut de cardiologie : cardiologie médicale (Pr Michel Komajda), cardiologie rythmique (Dr Robert Frank), chirurgie cardiaque (Pr Iradj Gandjbakhch), génétique clinique (Philippe Charron) et biochimie génétique (diagnostic moléculaire : Pr Bernard Hainque). S'y ajoutent Lariboisière (cardiologie rythmique : Pr Antoine Leenhardt), Robert Debré (cardiologie pédiatrique : Dr Jean-Marc Lupoglazoff), Necker (cardiologie pédiatrique : Pr Daniel Sidi), l'hôpital européen Georges Pompidou (cardiologie médicale : Pr Michel Desnos et cardiologie rythmique : Pr Jean-Yves Le Heuzey), et Ambroise Paré (cardiologie médicale : Pr Olivier Dubourg).
Cette structure rend possible la réalisation de bilans cardiologiques et génétiques en hospitalisation de jour qui a permis de recruter du personnel, mutualisé entre les six sites, dont une psychologue, un conseiller génétique et un moniteur d'études cliniques. Il développe une base de données Web pour la recherche clinique et le suivi épidémiologique et poursuit des recherches cliniques relatives aux facteurs génétiques impliqués dans ces maladies.
