Site internet institutionnel de l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Accueil > Actualité > Le magazine > Maladies rares
Les maladies rares de la surrénale sont diverses et responsables soit d'une insuffisance surrénale, soit d'une hypersécrétion d'hormones surrénales (cortisol, aldostérone ou catécholamines). Les maladies rares les plus classiques entraînant une insuffisance surrénale sont la maladie d'Addison et l'hyperplasie congénitale des surrénales. Le syndrome de Cushing regroupe différentes causes d'hypersécrétion de cortisol. Un grand nombre de ces affections sont d'origine génétique. Le diagnostic et la prise en charge des maladies rares de la surrénale nécessitent une expertise clinique multidisciplinaire et des investigations très spécialisées de biologie hormonale, imagerie et génétique.
Le centre de référence des maladies rares de la surrénale, coordonné par le Pr J. Bertherat (service d'endocrinologie du Pr X. Bertagna, hôpital Cochin), a pour objectif de répondre aux besoins des patients, de leur famille, des associations de patients, des médecins et des personnels paramédicaux impliqués. Ce centre a une triple vocation d'éducation, de prise en charge et de recherche sur les maladies rares de la surrénale. Il permettra d'optimiser les procédures de prise en charge et d'offrir un recours pour les situations difficiles. L'éducation et l'information des patients, de leurs familles et des médecins sera réalisée en partenariat avec les associations de patients dans le cadre d'un réseau national. Le centre a aussi vocation, dans le cadre de réseaux régionaux, nationaux et internationaux, à favoriser le développement de la recherche clinique dans le domaine de la physiopathologie, du diagnostic et de la thérapeutique de ces maladies.
