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Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore

Coordonnateur : Dr. Agnès Linglart, service d'endocrinologie pédiatrique, hôpital Cochin – Saint-Vincent-de-Paul
Co-coordinateurs : Pr A. Lienhardt Hôpital Dupuytren, Limoges ; Pr E. Mallet CHU de Rouen, Rouen ; Pr JP Salles Hôpital des Enfants, Toulouse.

Présentation de la maladie

Les maladies du métabolisme phosphocalcique de l'enfant sont des maladies rares (incidence < 1/20000), pour la plupart génétiques et d'une manière générale peu ou mal connues. Les pathologies concernées sont :

• Les anomalies rares de régulation de la calcémie :
  • Les hypoparathyroidies d'étiologies très variées (moléculaires, auto-immunes) et leur risque majeur de convulsion et de néphrocalcinose ;
  • Les hyperparathyroidies primitives précoces et/ou familiales qui nécessitent une enquête génétique et une approche coordonnée entre médecins et chirurgiens ;
  • Les pseudohypoparathyroidies et leur risque de déminéralisation osseuse et de résistances hormonales multiples ;
  • Les anomalies du récepteur calcium et leur risque majeur de néphrocalcinose ou d'hyperparathyroidie néonatale engageant le pronostic vital ;
  • Les hypersensibilités à la vitamine D et leur risque de néphrocalcinose ;
  • Les rachitismes par defaut de production de la 1.25-(OH)2 vitamine D ou de son récepteur et leur risque de déformations osseuses, fractures et de décompensation hypocalcémique.
• Les anomalies rares de régulation de la phosphatémie :
  • Les rachitismes hypophosphatémiques et leur risque de déformations osseuses, défaut de croissance, néphrocalcinose et hyperparathyroidie, lorsque le traitement est mal adapté ;
  • Les hyperphosphatémies qui se compliquent de calcifications extensives des tissus mous.

Organisation de la prise en charge

Dans la majorité des cas, il est possible de proposer aux patients un traitement médicamenteux symptomatique afin de prévenir ou traiter des complications neurologiques (convulsions hypocalcémiques), rénales (néphrocalcinose), osseuses (déformation des membres, ostéoporose) ou retard de croissance. Ces traitements permettent d'enrayer les symptômes mais ne guérissent pas la maladie, et ils peuvent, s'ils sont mal adaptés ou mal contrôlés, avoir des conséquences graves telles que l'insuffisance rénale ou l'hyperparathyroidie secondaire. Il est très important pour ces patients que le traitement, la prise en charge et le conseil génétique soient proposés par des personnes compétentes travaillant en coordination. Notre rôle est donc de proposer une prise en charge optimale pour préparer ces enfants à leur vie d'adulte.

Ce centre de référence aura pour objectif de proposer à tous les patients français ou européens atteints d'une maladie du métabolisme phosphocalcique une prise en charge locorégionale spécialisée et évolutive : accès au soin, diagnostic génétique et traitement adapté à chaque pathologie.