Site internet institutionnel de l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Accueil > Actualité > Le magazine > Maladies rares
Ce centre de référence est né de la participation de 3 sites : services de cardiologie, ophtalmologie, génétique et rhumatologie (Bichat), laboratoire de génétique moléculaire (A.Paré) , service de neuroradiologie (Bicêtre).
La maladie de Marfan est une maladie héréditaire qui touche 15000 personnes en France (1/5000). Cliniquement , des troubles cardiaques (dilatation aortique, rupture aortique, prolapsus valvulaire mitral), squelettiques (scoliose, arachnodactylie, pectus, longueur excessive des membres), ophtalmologiques (ectopie du cristallin, myopie, pouvant conduire à la cécité), cutanés (vergetures), pulmonaires (pneumothorax) peuvent survenir. Le risque vital principal est la dissection aortique (sans traitement 80% des patients meurent avant 45 ans). Le diagnostic repose sur la combinaison d'un certains nombres de critères cliniques (majeurs ou mineurs) à rechercher dans les différents appareils.
Le diagnostic est important à porter puisque la prise en charge actuelle a permis d'augmenter l'espérance de vie de 30 ans ; la thérapeutique repose sur la limitation des sports violents, le traitement bêtabloquants et la surveillance échocardiographique régulière de l'aorte ascendante, la plus susceptible de se dilater et de disséquer, afin de pouvoir proposer une intervention chirurgicale avant qu'une dissection ne survienne. L'enquête familiale est indispensable pour faire le diagnostic avant les complications chez des patients peu symptomatiques (grande variabilité intrafamiliale). La grossesse pose des problèmes particuliers.
