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Ce centre de référence est né de la participation de 8 sites : services de génétique (R.Debré,Necker, Pitié-Salpêtrière, Cochin, J.Verdier, CHI Créteil, CHI Poissy) et de neuropédiatrie (A.Trousseau)
Noonan, Bardet-Biedl, Cornélia de Lange, Smith-Lemli-Opitz, Smith-Magenis, Prader-Willi… Ces noms sont ceux des médecins qui ont décrit les premiers des anomalies du développement (AD) rares ou extrêmement rares : les syndromes dysmorphiques et les syndromes polymalformatifs. Ces syndromes sont provoqués par un trouble du développement physique et/ou neurologique qui survient durant la vie embryonnaire ou fœtale par suite d'altérations génétiques, d'aberrations chromosomiques, ou sous l'action de facteurs environnementaux.
De telles malformations sévères concernent 2 à 4 % des naissances soit, en France, 12 000 à 24 000 nouveau-nés par an. Le handicap mental dû aux AD toucherait 1 % de la population adulte. Ces anomalies complexes sont fréquemment mal ou tardivement diagnostiquées. Lorsqu'elles le sont, elles nécessitent une prise en charge multidisciplinaire (neurologie, chirurgie viscérale, orthopédie, ORL, ophtalmologie, etc.) et, souvent, socioéducative. C'est le cas des nombreuses formes de surdité congénitale, ou du syndrome de Moebius, qui touche près d'un enfant sur 50 000 en produisant un tableau neurologique complexe dû à la paralysie de plusieurs nerfs crâniens.
Le CR-ADIF comporte plusieurs sites qui regroupent l'ensemble des cliniciens assurant des consultations de génétique pédiatrique et prénatale en Ile-de-France. Il s'appuie sur tous les services de génétique à orientation pédiatrique de l'AP-HP : Robert-Debré, Necker-Enfants-Malades, Armand-Trousseau, Pitié-Salpêtrière, Port-Royal et Jean Verdier, et sur celles des hôpitaux de Créteil et de Poissy-St Germain-en-Laye.
Le centre assure tout d'abord, pour les enfants mais aussi les adultes, des consultations de diagnostic (examen clinique, recueil des données généalogiques, examens biologiques spécialisés…) et d'information des patients (nature et conséquences de la maladie, conseil génétique,…). Ce diagnostic est primordial car il permet de prévenir les complications de la maladie, si c'est possible, et d'informer les apparentés à risque.
Le CR-ADIF se consacre surtout au suivi médical et social des patients : réévaluation, planification des contrôles, dépistage des complications tardives, coordination avec d'autres spécialistes, conseils thérapeutiques ou éducatifs, coordination du suivi médico-pédagogique, vérification de la couverture sociale, etc. Une mission décisive pour amener les enfants à l'âge adulte dans les meilleures conditions possibles…
