Centre de référence des pathologies neurovasculaires malformatives

Coordonnateurs : Pr. Pierre Lasjaunias, service de neuroradiologie et Pr. Pierre Landrieu, service de neuropédiatrie, hôpital Bicêtre

Présentation de la maladie

Les maladies vasculaires du système nerveux de la tête et du cou constituent une large gamme d'entités rares chez l'enfant dont les principales caractéristiques sont :

Leur spécificité dans cette population, la plupart d'entre elles ne sont pas présentes chez l'adulte
Leur découverte généralement précoce (période anténatale, naissance, première enfance), mais parfois révélation secondaire par une complication.
La menace permanente ( actuariellement cumulative) sur l'intégrité cérébrale (accidents ischémiques, hémorragiques, ) et les processus de maturation (retard psychomoteurs, handicaps, …)
Leur survenue fréquente dans un contexte syndromique, appelant une expertise génétique
Les difficultés des indications des thérapeutiques invasives (interventions endovasculaires le plus souvent, exceptionnellement neurochirurgie) et de la radiothérapie (encore plus rarement)
Les indications encore incertaines des thérapeutiques médicamenteuses à associer.

Les principales pathologies concernées sont
a) parmi les malformations isolées : les malformations anevrysmales de l'ampoule de Galien ; les malformations des sinus duraux, les fistules artério-veineuses cerebrales piales ; les malformations artério-veineuses et les hémangiomes invasifs maxillo-faciaux ; aplasies et sténoses des gros troncs artériels du cou; anévrysmes artériels cérébraux; les malformations artério-veineuses de la moelle ; les angiopathies prolifératives.
b) parmi les malformations syndromiques : les syndromes vasculaires cérébro-faciaux (CAMS, type Bonnet Dechaume et Blanc, CVMS, type Sturge Weber) ; le syndrome PHACE ; les Anomalies Veineuses de Développement et cavernomes multiples, la Maladie de Rendu Osler (HHT), les syndromes arterioveineux métamériques spinaux (SAMS type Cobb), ...

Organisation de la prise en charge

La totalité des patients sont référés par des médecins, français ou étrangers (anglophones), de disciplines variées : neuropédiatre (50%), Réanimateur pédiatre ou cardiologue (15%), Neuroradiologiste (15%), neurochirurgien (15%), plasticien pédiatre (5%) : soit par envoi de dossier, soit par communication directe (cas urgents, représentant #20% du total) par téléphone courrier ou internet.
La moitié des patients sont vus en consultation, préalablement à la convocation en hospitalisation. Pour l'autre moitié (patients étrangers), le problème est traité par transmission de dossier et d'images, puis par dialogue sur la conduite à suivre, par internet + /- téléphone.
Selon la gravité du tableau clinique, les patients sont convoqués pour hospitalisation soit dans le secteur de neurologie pédiatrique, soit dans le secteur réanimation pédiatrique. Au décours de l'intervention endovasculaire, ils retournent dans l'un ou l'autre service selon la nécessité de soins intensifs post-intervention.
Le suivi est effectué par l'équipe de Bicêtre ou par les équipes référentes étrangères.
Le traitement de ces maladies nécessite le plus souvent des hospitalisations itératives (2 à 3 en moyenne) qui permettent une mise à jour des données à Bicêtre.