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Les aplasies médullaires constitutionnelles rares constituent un groupe hétérogène de maladies rares regroupant la caractéristique d'entraîner une aplasie médullaire et d'être parfois mortelles en l'absence de traitement adapté (greffe de cellules souches hématopoïétiques ou traitements immunosuppresseurs).
L'aplasie médullaire est une maladie rare dont l'incidence est de moins de dix cas par million et par an.
L'aplasie médullaire acquise est caractérisée par l'association d'un pancytopénie périphérique et d'une moelle pauvre voire désertique remplacée par du tissu graisseux, en l'absence de maladie maligne sous-jacente ou de myélodysplasie. En l'absence de syndrome défini, l'aplasie est considérée comme acquise. Elle semble pouvoir être déclenchée par certains agents environnementaux (produits chimiques, médicaments, infections virales) et peut-être certains antigènes endogènes générés par des cellules médullaires génétiquement altérées. L'agent infectieux responsable du syndrome hépatite aplasie reste inconnu. Le traitement repose sur la transplantation médullaire ou les immunosuppresseurs et permet de guérir la majorité des patients. Un suivi prolongé est néanmoins nécessaire surtout après traitement immunosuppresseur (actuellement sérum anti-lymphocytaire et ciclosporine) du fait du risque de complications tardives (rechutes mais aussi myélodysplasies et leucémies).
Le centre de référence est reconnu internationalement et il est en relation de collaboration étroite avec les meilleurs experts internationaux dans le domaine. Il participe à de nombreux projets cliniques et thérapeutiques dont la coordination est souvent réalisée au niveau international vu la rareté de la maladie. Dans ce sens est réalisé au sein de l'EBMT (European Group for Blood & Marrow Transplantation) des actions visant a :
Le centre assure le suivi spécialisé, en lien avec des spécialistes médicaux et paramédicaux. Il assure notamment la diffusion des thérapeutiques innovantes, notamment des médicaments orphelins (indications thérapeutiques et suivi) et gère les situations urgentes spécialisées et/ou les situations très complexes.
De nombreux conseils thérapeutiques (en consultation ou téléphonique) sont aussi donnés aux centres médicaux et sanitaires français.
Les équipes garantissent une continuité de prise en charge de la maladie à tous les âges.
Les médecins des deux équipes contribuent à la formation et l'information des professionnels de santé spécialistes (EPU, cours de DES) et non-spécialistes.
