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Ce centre de référence est né de la participation de 3 sites : services de dermatologie de Necker et Saint-Louis, services de dermatologie et anatomie pathologique (Avicenne)
Les génodermatoses sont des pathologies extrêmement invalidantes, et parfois mortelles, qui frappent majoritairement les enfants, souvent dès la naissance. Il en existe plus d'une centaine. En voici quelques exemples.
Les plus courantes qui résultent d'anomalies de la kératinisation de la peau : les ichtyoses héréditaires (du grec ichtyos = poisson), qui se manifestent par une peau sèche, épaissie, à aspect d'écailles. Plus graves, les anomalies de la cohésion de la peau, ou épidermolyses bulleuses héréditaires, provoquées par l'absence d'une protéine (laminines, intégrines…), entraînent des décollements chroniques de l'épiderme, l'apparition de bulles douloureuses semblables à des brûlures et des atteintes des muqueuses et des articulations.
Un troisième groupe de génodermatoses affecte les fibres élastiques du tissu conjonctif de la peau, produisant une peau flasque et des atteintes viscérales ( les cutis laxa.). D'autres maladies touchent les fibres de collagène (syndromes d'Ehlers Danlos…). Les dysplasies ectodermiques affectent de nombreux organes issus de l'ectoderme du fœtus : peau, glandes sudorales, yeux, poumons, dents, cheveux, système digestif… Le Xeroderma pigmentosum provoque une hypersensibilité aux rayons ultraviolets (« enfants lunes »), avec risque d'altérations de la peau exposée au soleil dégénérant en cancers cutanés et en anomalies oculaires.
Ces maladies commencent à être connues depuis une quinzaine d'années seulement, principalement, en France, par des dermatologues des hôpitaux de l'AP-HP et de Bordeaux. Les progrès de la génétique moléculaire datent quant à eux de moins de dix ans. Ils ont toutefois permis de proposer un diagnostic prénatal, quand il est justifié, pour près de la moitié des génodermatoses répertoriées.
Le centre de référence coordonne les activités de trois sites : Necker pour la prise en charge des enfants, St Louis et Avicenne (Bobigny) pour celle des adultes.Il a pour objectif d'élaborer une base de données épidémiologiques , de développer le réseau médecins de ville-hôpitaux ainsi que des référentiels et une documentation accessible aux généralistes, en étroite collaboration avec les associations, pour permettre une prise en charge précoce et adaptée de ces maladies très mal connues.
