Centre de référence des déficiences mentales fixées non syndromiques d’origine génétique

Coordonnateurs : Dr Delphine Héron, département de génétique, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière

Présentation de la maladie

La déficience mentale (DM) est une pathologie de l’adaptation à l’environnement liée à « un fonctionnement intellectuel général significativement inférieur à la moyenne (QI < 70, soit < - 2DS), associée une limitation significative des facultés adaptatives dans différents secteurs d’aptitude tels que communication, autonomie, apprentissage scolaire, vie sociale, responsabilité individuelle, travail, loisirs, santé et sécurité. Le tout doit survenir avant l'âge de 18 ans ».

Les étiologies du RM se répartissent entre 4 grandes catégories : chromosomique, monogénique, polygénique et environnementale. Il existe de grandes discordances dans la littérature quant au poids de chacune de ces étiologies.

Description de la prise en charge

Confirmation de la déficience mentale : 1ère consultation par un médecin référent.
Bilan étiologique de la déficience mentale : l’équipe de neuropédiatres évalue dans chaque cas les conséquences cliniques de l’affection génétique sur les facultés d’apprentissage et d’adaptation. Evaluation des facultés cognitives par les tests psychométriques qui permettent de préciser le niveau global de déficience.
Accompagne l’annonce du diagnostic : le médecin référent annonce le diagnostic lors d’une consultation spécifique.
Organise un conseil génétique ou assure qu’il sera possible et puisse être accompagné.
Selon l’anomalie génétique et la gravité de la maladie, le médecin informe le couple des possibilités de diagnostic prénatal.