Centre de référence des syringomyélies

Coordonnateur : Pr. Fabrice Parker, service de neurochirurgie, hôpital Bicêtre

Présentation de la maladie

Les Syringomyélies non tumorales de l'adulte et de l'enfant représentent un ensemble de situations anatomo-cliniques d'étiologies diverses caractérisé par le développement d'une cavité liquidienne au sein de la moelle épinière étendue sur au moins 2 myélomères et dont le liquide est en tout point comparable dans son analyse au liquide céphalo-rachidien. La prévalence est mal connue et estimée par certains comme étant de 8.4 cas pour 100 000 habitants.. L'élément clef est la gêne à la circulation du liquide cérébrospinal (LCS) autour de la moelle et l'accumulation concomitante du LCS en intra-médullaire.
Il s'y associe cliniquement une dégradation neurologique en règle lente qui évolue vers un handicap d'intensité croissante portant sur les fonctions locomotrices, la gestuelle mais aussi les fonctions vitales notamment lorsque se développe une syringobulbie. Il existe des douleurs neuropathiques qui aggravent le handicap et compliquent les thérapies justifiant cette multidisciplinarité dans la prise en charge. L'un des modes de révélation peut aussi être une dysfonction vésico-sphinctérienne, ano-rectale ou sexuelle.
Les formes pédiatriques sont associées à une survie longue et le suivi médical entre l'enfance et l'âge adulte doit être optimisé afin d'améliorer la prise en charge et lutter contre les multiples sources de handicap (scoliose, hydrocéphalie, moelle secondairement attachée).

Plusieurs groupes distincts méritent d'être individualisés :
Les syringomyélies foraminales : elles peuvent toucher l'enfant ou l'adulte, mais représentent en réalité un ensemble hétérogène … Dans ce cadre le suivi neurochirurgical est nécessaire tout au long de la vie souvent depuis le plus jeune âge ce d'autant qu'une hydrocéphalie est associée.
Les syringomyélies post-traumatiques : elles constituent un sous groupe bien particulier et compliquent à distance l'évolution déjà très pénible des blessés médullaires la plupart adulte notamment paraplégique. La menace est alors une atteinte neurologique aux membres supérieurs alors que la fonction des membres inférieurs est déjà compromise.
Les syringomyélies spinales primitives « isolées » : la réalisation « aisée » d'étude IRM a conduit à l'identification d'un nombre croissant de syringomyélie isolée souvent révélée par quelques douleurs rachidiennes en apparence banales, découverte en dehors de tout contexte étiologique.
Les syringomyélies post-arachnoïdites non traumatiques : elles regroupent les formes notamment post-infectieuses qui sont devenues rares en Europe mais restent plus fréquentes en Afrique notamment et surviennent à distance de l'épisode méningé infectieux initial telle que la tuberculose, méningite pneumoccocique...

Organisation de la prise en charge

Cette activité est très ancienne puisque le service et l'équipe ont une expertise de 20 ans dans le domaine des syringomyélies, reconnue sur le plan national et international.

Notre centre est l'un des Centres en France à disposer de l'ensemble des compétences nécessaires au diagnostic et à la prise en charge des syringomyélies quelque soit leur mode d'expression, leur étiologie et l'âge de survenue :
La confrontation précise des données cliniques, électrophysiologiques, vélocimétriques, morphologiques, fonctionnelles, anatomiques, devrait permettre de définir de nouveaux critères de réponse thérapeutique notamment dans les situations de syringomyélies spinales primitives « isolées ».

Confirmation du diagnostic, évaluation des manifestations de la maladie et du pronostic.

Notre expérience nous a permis d'identifier les situations ou il était possible de ne pas retenir d'emblée d'opération et de mettre en place en collaboration avec les médecins de ville une surveillance clinico-radiologique.

Nous évaluons le pronostic de la maladie en prenant en compte les données :
a) cliniques :

selon le mode évolutif : rémittent, progressif ou rémittent-progressif,
le stade de la maladie pour les formes progressives selon : le score fonctionnel de Mann modifié, les scores ASIA, l'autonomie à la marche.

b) Fonctionnelles et notamment vélocimétriques
Accompagnement de l'annonce du diagnostic.
Nous souhaitons à l'avenir accompagner l'annonce du diagnostic par une consultation dite d'annonce pour les formes de syringomyélies progressives chroniques d'ici les 2 prochaines années.

Etablissement, suivi et réévaluation régulière de la stratégie thérapeutique de prise en charge.

Après confirmation du diagnostic, nous initions un traitement en fonction de la sévérité et de l'évolutivité de la maladie en hospitalisation conventionnelle ou en consultations dédiées
Nous adaptons et évaluons ensuite régulièrement le traitement en consultation ou hospitalisation si besoin de jour de neurologie.
Nous assurons le suivi spécialisé en lien avec les spécialistes médicaux et paramédicaux en consultation.
Nous assurons la diffusion des thérapeutiques innovantes et leurs indications et en définissant les indications des médications de première intention, de seconde intention notamment dans le cadre des douleurs neuropathiques
Nous gérons les situations urgentes spécialisées, notamment en cas de poussée évolutive sévère. Nous assurons dans un premier temps un conseil thérapeutique téléphonique avec les acteurs médicaux de proximité et si nécessaire nous prenons en charge en unité d'hospitalisation conventionnelle ou de réanimation le patient.
Nous garantissons une continuité de prise en charge de la maladie à tous les âges de la vie: en particulier pour celles ayant débuté chez l'enfant suivies initialement en neurochirurgie pédiatrique et celles du sujet âgé.
Nous souhaitons intensifier le lien avec les structures de rééducation notamment neurologiques

Les acteurs du Centre de référence sont :
Les membres de l'équipe de Bicêtre : Le Pr Parker Fabrice et le Docteur Sylvia Morar, le Pr. Marc Tadié, le docteur Philippe David , le docteur Nozar Aghakhani. Une psychologue, une secrétaire et un ergothérapeute. Le Pr Charles Court chirurgien orthopédiste.
A Necker pour les enfants : l'équipe du Pr Michel Zerah.
A l'Hôpital Ambroise Paré, pour la prise en charge des douleurs neuropathiques, le docteur Nadine Attal et le docteur Didier Bouhassira, neurologues.
A l'Hôpital Rothschild, l'équipe du Pr Gérard Amarenco intervient dans l'analyse et la prise en charges des dysfonctions neuropérinéales.
A l'Hôpital Saint Joseph, le Docteur Stéphane Wolf chirurgien orthopédique est spécialisé dans le traitement des déformations vertébrales notamment des scolioses.
Enfin, des relations seront précisés avec les autres centres de neurochirurgies français et des centres de compétences identifiés.