Centre de référence pour les Maladies Digestives Rares (CMDR)

Coordonnateurs : Pr Olivier Goulet, service de gastro-entérologie, hôpital Necker-Enfants-Malades et Pr Jean-Pierre Cezard, service de gastro-entérologie, hôpital Robert Debré

Ce centre de référence est né de la participation de 4 sites : services de gastro-entéro-hépatologie et chirurgie infantile (Necker), servics de pédiatrie gastro-entérologie et de chirurgie infantile viscérale (R.Debré), service d’ hépato-gastro-entérologie (Lariboisière), centre hépato-bilaire (P.Brousse).

Caractéristiques de la maladie

Deux grands groupes de maladies digestives rares sont individualisés :

Les malabsorptions sévères sources d'insuffisance intestinales prolongée voire définitive
Les Maladies Inflammatoires du Tube Digestif (MITD)

L'émergence du concept d'insuffisance intestinale est lié à la survie croissante en nutrition parentérale (NP) prolongée, d'enfants atteints de maladies digestives rares et graves, autrefois létales, liées à une malabsorption intestinale majeure et irréversible, secondaires à des anomalies du développement de la muqueuse de l'intestin ou du système neuro-musculaire intestinal. Pour les syndromes de grêle court plus anciennement connus, la nutrition parentérale prolongée, la chirurgie reconstructrice du grêle, quand elle est possible, et les facteurs trophiques intestinaux (hormone de croissance, entéroglucagon) permettent d'améliorer l'absorption intestinale et sevrer certains patients de la nutrition parentérale.

Organisation de la prise en charge

Le recrutement des services de gastroentérologie et nutrition pédiatriques (Necker et Robert Debré) constituant le centre de référence a donc considérablement augmenté, contribuant entre autres, dans le cadre des travaux de génétique moléculaire, à mettre en évidence les principales mutations du gène CARD 15/NOD2, responsables de la maladie de Crohn.

Les principaux objectifs du CMDR sont :

L'élaboration de dossiers cliniques communs et informatisés et le développement de moyens d'évaluation des thérapeutiques par la réalisation d'essais cliniques grâce à la constitution de cohortes de patients.
L'optimisation des traitements immuno-modulateurs et biologiques dans les MITD.
La circulation fluide des patients en fonction de leurs besoins et des ressources du centre hospitalier d'origine et la poursuite de la prise en charge, à très long terme si nécessaire, incluant l'âge adulte.
La poursuite et le développement du programme de transplantation intestinale débuté dès 1987 à l'Hôpital Necker-Enfants Malades pour l'enfant.
Le développement de la recherche en génétique sur les maladies rares.