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Ce centre de référence est né de la participation de 4 sites répartis dans deux CHU : service de neurologie et laboratoire de biochimie de Lariboisière, service d’hépatologie pédiatrique et laboratoire d’hormonologie et biologie moléculaire de Bicêtre ; département des maladies du foie de P. Brousse ; service d’hépato- pédiatrie, d’hépatologie adulte, laboratoire de biochimie pédiatrique de Edouard Herriot et le service de neurologie de l’hôpital P. Wertheimer.
La maladie de Wilson se caractérise par une accumulation toxique de cuivre dans l'organisme, particulièrement dans le foie, le cerveau et le rein. Il s’agit d'une affection autosomique récessive résultant d'une mutation du gène Wilson situé sur le chromosome 13.
En France, on estime entre 600 et 2000 le nombre de patients atteints de la maladie.
Les expressions cliniques de la maladie sont multiples, essentiellement hépatiques chez l'enfant et neurologiques et/ou hépatiques chez l'adulte. La maladie de Wilson fait partie des rares affections génétiques curables, la précocité du diagnostic et donc du traitement étant un élément capital du pronostic de la maladie.
Chez les sujets présymptomatiques diagnostiqués lors d'une enquête familiale, l'instauration à vie d'une thérapeutique adaptée permettra même d'éviter l'apparition des symptômes.
Le centre de référence Maladie de Wilson, coordonné par le Dr F Woimant, associe plusieurs services cliniques dont les compétences sont complémentaires pour permettre une prise en charge optimale du patient atteint de maladie de Wilson et des services de biologie moléculaire ; il s'agit à l'AP-HP pour l'enfant du service d'hépatologie pédiatrique, hôpital Bicêtre (Dr Bernard), et pour l'adulte du centre hépato-biliaire de l'hôpital Paul-Brousse (Dr Duclos Vallée) et du service de Neurologie de l'hôpital Lariboisière (Dr F Woimant) et pour la biologie des services de biologie moléculaire de l'hôpital Lariboisière (P Chappuis) et de l'hôpital Bicêtre (M Misrahi).
Le centre travaillera en collaboration avec les services de même spécialité clinique des hôpitaux de Lyon, Besançon, Marseille, Bordeaux et Rennes et de neurogénétique de Lyon (M Bost), pour assurer une prise en charge nationale de qualité.
Il œuvrera en relation directe avec l'association B Pépin, association de patients pour la maladie de Wilson dont le siège se trouve à l'hôpital Lariboisière.
